Тугоухость на высоких частотах связана с генетическими мутациями

Генетика. В исследовании опубликованном в журнале ВМС Genetics, группа из США NiH впервые выделил две хромосомные области, связанные с глухотой на высоких частотах.

Слуховой фенотип различных мышей NiH Swiss характеризуется измерением вызванных слуховых потенциалов мозга (ABR) и отоакустической эмиссии продукта искажения (DPOAE) для детальной оценки функции внешних волосковых клеток. Отдельные потери у некоторых групп были связаны с генетическими мутациями, локализованными в участках хромосом, локусах (loci). Исследователи показали, что потери, ограниченные на определенных частотах от 25 до 44 кГц и от 35 до 44 кГц, связаны с мутациями двух локусов количественным образом (QTL на английском языке), соответственно названных Hfhl1 и Hfhl3, и находятся на хромосомах 7 и 9 у мышей (с 20 парами хромосом, против 23 у человека). Более полная расшифровка генотипа, несомненно, позволит связать другие варианты акустической чувствительности, обнаруженные у мышей, с генетическими мутациями. Эти результаты позволят продолжить исследование “новой стратегии для создания карты кохлеарных генов, которые влияют на акустическую чувствительность и/или уязвимость части улитки”.